家族遗传病40岁就不能走路站着都跌倒能做,代试管吗?能做基因筛查吗?
家族遗传病40岁就不能走路站着都跌倒能做,代试管吗?能做基因筛查吗?
家族遗传病,40岁就不能走路,有时候自己站着都跌倒,我想给老公生个孩子,请问能做,代试管吗?害怕是基因有问题,请问能做基因筛查吗?
家族遗传病40岁就不能走路站着都跌倒,考虑是先天性基因退化导致的共济失调,不建议做一代试管,并且一代试管也不能进行基因筛查,建议选择第三代试管技术助孕。
持续性的共济失调通常是由于大脑中控制肌肉协调的部分(小脑)受到损伤,许多情况都会导致共济失调,包括酗酒、药物、中风、肿瘤、脑瘫、大脑退化和多发性硬化症,而有遗传性的缺陷基因也会导致这种疾病的发生。如果想怀孕,那么选择第三代试管婴儿技术可以规避绝大部分将遗传缺陷基因遗传给下一代的风险。
试管婴儿一般情况下第1代和第2代试管婴儿不能够排除遗传基因。但做第3代试管婴儿的话,要进行种植前遗传诊断,能够对基因进行筛选,就能够从很大程度上排除致病基因遗传给胎儿的可能。
第三代试管婴儿是在,代和第二代基础上派生出来的一项新技术,它的学术名称是胚胎植入前诊断,顾名思义,它在试管婴儿中加入了诊断步骤,大体过程是,医生通过促排卵和体外授精一次制造出多个胚胎,在将这些胚胎移植到母体**前,先从每个胚胎取少量细胞进行检测,也就是对胚胎的染色体或基因进行筛查,只有合格的胚胎才被移植,不合格胚胎将被淘汰,因此第三代试管婴儿与,代、第二代的主要区别是多了一道诊断工序,有了这道工序,就杜绝了缺陷后代的出生,对染色体异常或其他遗传性疾病高危家庭而言,这一技术提供了后代安全的保障。
目前常见的三代试管婴儿包括PGS和PGD。PGS又叫胚胎植入前遗传学筛查,其作用是检测胚胎的23对染色体是否存在染色体数目和结构的异常,通常以筛查非整倍体为主;PGD又叫胚胎植入前遗传学诊断,其作用是检查胚胎是否携带有遗传缺陷的单基因遗传病,包括显性遗传和隐性遗传。这两种技术都可以帮助医生直接筛查出有问题的胚胎,挑选出优质健康的胚胎植入**。
通过PGS\PGD技术,可以筛查出携带有单基因(如ATP7B基因)遗传病引起的遗传性共济失调的胚胎,避免将该病遗传给下一代,是广大共济失调患者家庭的福音。
温馨提示
共济失调症属神经元类疾病,不能完全治好,只能通过正确治疗控病延缓继续发展导致瘫痪的速度。建议通过中西复合辩证施治,增强机体免疫功能,提高肌体抗病能力,中西医结合扩张受累神经微循环血运以养神经,使受损残余神经得到充分的血供阻止病情继续发展。并采用神经再生之药兴奋激活麻痹休克的神经复合治疗以支配调节运动及各种功能获得恢复改善,需指导可以再次联系。
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